9月12日是預防出生缺陷日。今年的活動主題是：“出生缺陷早預防，健康中國我行動”，旨在引導動員全社會共同參與，聚焦出生缺陷防治，廣泛開展宣傳倡導和健康教育，強化個人是健康第一責任人的理念，從我做起、積極行動，營造全社會各盡其責、共建共享健康婦幼的良好氛圍，推進健康中國行動和婦幼健康促進專項行動落實。

　　出生缺陷的定義：出生缺陷是指胎兒出生前，即已存在的結(jié)構(gòu)和功能異常，不包括出生時損傷所引起的異常。 有些異�？捎诔錾鷷r表現(xiàn)，有些可于出生后一段時間逐步呈現(xiàn)。

　　出生缺陷的發(fā)生機制：1.細胞的直接毒性作用;2.基因突變與染色體異常;3.致畸原干擾正常胚胎分化過程;4.母體和胎盤自穩(wěn)功能紊亂;5.非特異性的胚胎和發(fā)育毒性;6.其他如生物合成干擾，胚胎發(fā)育不協(xié)調(diào)。

　　為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織提出了出生缺陷“三級預防”策略。* 一級預防：通過孕前階段綜合干預，減少出生缺陷的發(fā)生;主要是在孕前就進行宣傳教育，并采取相應措施，避免出生缺陷的發(fā)生。一級預防措施:1.健康教育與促進;2.婚前保健與咨詢(婚前醫(yī)學檢查、婚前衛(wèi)生指導、婚前衛(wèi)生咨詢);3.孕前保健與咨詢;4.最佳生育年齡和時機;5.遺傳咨詢與指導;6.孕前實驗室篩查;7.合理營養(yǎng);8.補充一定量葉酸(孕前3月-孕早期);9.避免有毒、有害接觸和環(huán)境致畸;10.預防感染;11.謹慎用藥;12.戒煙酒和不良嗜好、習慣;13.高危人群指導和監(jiān)護。** 二級預防：通過孕期早期發(fā)現(xiàn)、早期干預，減少嚴重缺陷兒的出生;二級預防措施:主要實行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及時干預，減少出生缺陷兒出生。孕早、中期唐氏篩查，染色體篩查。妊娠24周左右超聲大畸形篩查。孕中、晚期：產(chǎn)前定期檢查(血壓、血糖等監(jiān)測)，四維B超，實驗室出生缺陷篩查(唐篩、無創(chuàng)、羊穿等)。* * * 三級預防：是指出生缺陷患兒出生后采取及時、有效的診斷、治療和康復，以提高生活質(zhì)量。三級預防措施：對新生兒疾病早期篩查、早期診斷、及時治療。新生兒期進行新生兒聽力和疾病篩查、先天性甲狀腺功能低下、PKU（苯  丙  酮  尿癥）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、G-6PD缺乏癥(蠶豆病)、先天性聽力障礙等。

　　每一例出生缺陷的發(fā)生都給家庭帶來了巨大的精神痛苦和沉重的經(jīng)濟負擔，不僅影響患兒終身的生活質(zhì)量和身心健康，也影響家庭和社會和諧。降低出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，任重而道遠。